Avanço médico: técnica inédita evita doenças genéticas em recém-nascidos

O Reino Unido acaba de testemunhar um marco na medicina reprodutiva: o nascimento de oito bebés saudáveis concebidos através de uma técnica inovadora de fertilização in vitro (FIV), que utiliza ADN de três pessoas.

Esta abordagem visa prevenir a transmissão de doenças mitocondriais hereditárias, enfermidades genéticas graves e, muitas vezes, fatais, que afetam órgãos como o cérebro, o coração e os músculos. A técnica, conhecida como transferência mitocondrial, combina o ADN nuclear dos pais com o ADN mitocondrial saudável de uma doadora.

O resultado é um embrião com ADN de três indivíduos: aproximadamente 99,9% do material genético vem da mãe e do pai, e cerca de 0,1% da doadora, limitado às mitocôndrias, as "centrais de energia" das células.

O que são doenças mitocondriais?

As doenças mitocondriais são causadas por mutações no ADN mitocondrial, que é herdado exclusivamente da mãe.

Estas mutações podem comprometer gravemente a produção de energia nas células, originando problemas neurológicos, musculares, cardíacos e metabólicos.

Estima-se que uma em cada 5.000 pessoas nasça com algum tipo de distúrbio mitocondrial.

Mulheres portadoras destas mutações enfrentam o risco de transmitir a condição para os seus filhos, mesmo que elas mesmas não apresentem sintomas graves.

A técnica desenvolvida visa romper esta herança genética nociva, permitindo que mães afetadas tenham filhos livres dessas doenças.

Como funciona a técnica?

No processo utilizado, chamado transferência pronuclear, os núcleos dos óvulos dos pais (já fertilizados) são inseridos num óvulo doado previamente fertilizado, mas com os núcleos removidos. Este óvulo doado possui mitocôndrias saudáveis e, ao receber o ADN nuclear dos pais, forma um embrião livre de mutações mitocondriais.

No total, 22 mulheres foram tratadas com essa técnica no Reino Unido, e oito bebés nasceram até agora, sendo quatro meninos e quatro meninas (incluindo um par de gémeas idênticas). Uma gravidez ainda está em andamento.

Resultados e saúde dos bebés

Os primeiros resultados clínicos são animadores. Testes genéticos mostraram que seis dos oito bebés tinham uma redução de 95% a 100% na carga mutacional mitocondrial.

Os dois restantes apresentaram entre 77% e 88% de redução, ainda abaixo do limiar considerado perigoso.

Do ponto de vista clínico, todos os bebés estão-se a desenvolver de forma normal. Alguns apresentaram problemas de saúde leves e tratáveis, como infeção urinária, mioclonias (movimentos musculares involuntários) e alterações nos níveis de gordura no sangue, nada relacionado diretamente com a técnica utilizada.

Questões éticas e regulatórias

O Reino Unido foi o primeiro país a regulamentar o uso da transferência mitocondrial, ainda em 2015.

O procedimento é autorizado apenas em casos específicos, para mulheres com alto risco comprovado de transmitir doenças mitocondriais.

Os embriões são avaliados cuidadosamente antes da implantação.
Apesar dos avanços, a técnica continua envolta em debates éticos. Críticos temem que isto abra caminho para modificações genéticas com fins não terapêuticos, como a chamada "engenharia de bebés".

No entanto, cientistas salientam que, neste caso, a intervenção é extremamente específica e visa apenas prevenir doenças severas e incuráveis.