Médicos celebram o êxito do tratamento da doença de Huntington pela primeira vez
A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa que é fatal nas duas décadas seguintes ao seu aparecimento em adultos. Uma cirurgia cerebral única, combinada com uma terapia genética, poderia retardar a doença em 75%, em média.
A uniQure, uma empresa dos Países Baixos, anunciou os resultados de um ensaio clínico que envolveu 29 doentes, demonstrando como a doença genética, a doença de Huntington, poderá ser tratada no futuro.
De acordo com a declaração da empresa, os doentes submetidos ao tratamento de terapia genética mostraram um abrandamento de 75 por cento da condição, em média, um enorme sucesso considerando que a doença tem sido incurável até agora.
O que é a doença de Huntington?
A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa causada por um erro no ADN, o material genético da vida. A sequência do ADN fornece o projeto ou código para produzir proteínas - os blocos de construção da vida - através de um intermediário chamado ARN mensageiro ou ARNm. No entanto, um erro na sequência do gene Huntington (HTT) produz uma forma tóxica da proteína Huntington que mata os neurónios no cérebro.
A doença resultante manifesta-se normalmente nos adultos como uma combinação de demência, Parkinson e doença do neurónio motor e é fatal duas décadas após o seu aparecimento. Sendo uma doença genética, a doença não tem cura, mas os recentes avanços nos tratamentos de terapia genética significam que os doentes têm agora uma réstia de esperança de, pelo menos, abrandar a sua progressão.
Como é que a terapia genética funciona?
O tratamento envolve uma cirurgia ao cérebro efetuada numa máquina de ressonância magnética em tempo real. O alvo da cirurgia são duas regiões cerebrais denominadas núcleo caudado e putâmen, onde é utilizado um microcateter para largar um vírus geneticamente alterado.
Isto pode ajudar a abrandar a progressão da doença. Embora a uniQure não tenha partilhado dados específicos sobre os doentes, a empresa confirmou que, dos 29 doentes que receberam o tratamento há três anos, um regressou ao trabalho depois de ter estado clinicamente reformado, enquanto outros podem andar, quando se esperava que usassem uma cadeira de rodas, noticiou a BBC.
Uma criança com um progenitor com doença de Huntington tem um risco de 50 por cento de contrair o gene defeituoso. Embora os dados clínicos ainda precisem de ser publicados e revistos por outros investigadores da área, dão esperança às famílias de que a doença possa ser abrandada no futuro.
Tal como outros tratamentos de terapia genética, prevê-se que este também seja muito dispendioso. No Reino Unido, o Serviço Nacional de Saúde (NHS) paga os tratamentos para doenças genéticas como a hemofilia B, que muitas vezes ultrapassam os dois milhões de libras por doente.
Se for comprovada a sua eficácia, a doença de Huntington poderá em breve juntar-se à lista de doenças genéticas que podem ser tratadas.